Ich bin jetzt bereits in der letzten Woche meines Praktikums angelangt.

Neben kleineren Aufgaben, wie etwa PCRs, habe ich in den letzten Tagen den Versuch gestartet eine MLPA für das Smitz- Lemli - Opitz - Syndrom durchzuführen.
Diese würde mit einem, von meinem Vorgänger produzierten, synthetischen Probe - Mix erfolgen - hat aber bis jetzt noch nicht funktioniert.
Mit der MLPA kann man sehr gut Deletionen oder Duplikationen entdecken, was vor allem für die Diagnostik wichtig ist, falls Mutationen mit der PCR nicht eindeutig zu finden sind.

Heute werde ich weiter probieren und hoffe durch verschiedene Konzentrationen der Lösungen, die ich für die MLPA hernehme, ein Ergebnis zu bekommen!

Gestern und heute (2. und 3. Tag) durfte ich schon mehrmals die Grundtechniken eines humangenetischen Labors durchführen. Das heißt: PCRs, Agarosegelektrophoresen, wobei ich zu erst das Agarosegel herstellen (bestehend aus 2 g Agarosepulver, 100 ml TBE Puffer und 1 Tropfen Ethidiumbromid), die PCR Produkte in die sogenannten Slots (durch eine Kamm entstandene Öffnungen im festen Gel) hineinpipettieren und dann warten durfte bis sich die DNA der Größe nach vom - zum + Pol bewegt. Bei den MLPAs durfte ich bis heute nur zuschauen, werde aber morgen selbst meine erste starten und dann werde ich meine fertigen PCR Produkte noch sequenzieren.

Nun kurz zur eigentlichen Arbeit meiner Betreuerin. Dr. Martina Witsch - Baumgartner forscht grundsätzlich rund um das Smitz - Lemli - Opitz - Syndrom (kurz SLOS), eine Genmutation, die zu Fehlbildungen, mentaler Retardierung bis hin zum Tod des Neugeborenen führt und die durch einen Fehler in der Cholesterolbiosynthese hervorgerufen wird.