Ich möchte die Art, wie ich bei meiner Arbeit zu Ergebnissen gekommen bin, anhand einer SLOS-PCR für das Exon 4 erklären. Dabei habe ich zuerst eine ganz einfache PCR gemacht und die PCR-Produkte dann auf ein Gel aufgetragen. Nach ein paar Minuten bei ca. 120V schaut dieses dann so aus:
Weiter gewandert sieht man man die gewünschten Banden (in diesem Fall die mit der Länge von Exon 4 im DHCR7-Gen) oder stellt deren Fehlen fest.
Noch weiter oben (da kleinere DNA-Fragmente -> wandern noch schneller) sind Banden der Primer (sehr kurze DNA-Stücke, die daher sehr schnell durch das Gel laufen).
Die erste Lane ist mit einer 50bp Leiter gefüllt, mit der man die Banden von den PCR-Produkten vergleichen kann, um deren Größe festzustellen. Von der zweiten bis inklusive der dritten Lane sind PCR-Produkte der DNA-Proben aufgetragen.

Allelspezifische PCR: Hätte einer der Patienten eine Mutation gehabt, hätte der Primer nicht andocken können, die PCR hätte nicht funktioniert und man hätte keine Bande gesehen. Die letzte Lane ist mit einer Nullprobe als Kontrolle befüllt. Wäre eine „Zutat“ für die PCR mit DNA verunreinigt, würde man diese als Banden in der Nullkontrolle (und auch in den anderen Proben für die die gleiche Zutat verwendet wurde) sehen. Will man noch Genaueres über den Code des PCR-Produktes wissen, kann man es aufreinigen und sequenzieren. Die Daten, die einem das ein Gerät liefert, muss man dann mit Hilfe eines speziellen Auswertungsprogramms analysieren und noch einmal selber überprüfen, denn auch das Auswertungsprogramm macht manchmal Fehler, oder erkennt einzelne Basen nicht eindeutig.
Die anhand von PCR und Sequenzierung gewonnenen Ergebnisse werden verwendet, um einen Diagnosebericht an den zuständigen Arzt zu schicken, der diesen heranzieht, um eine geeignete Behandlung zu finden.

Genauso bin ich beispielsweise auch zu Informationen über den DNA-Code für den LDL (Low-Density-Lipoprotein)-Rezeptor oder NLRP 3 (wer darin eine Mutation trägt, hat alle paar Wochen hohes Fieber) gekommen.