Wie unhöflich von mir- jetzt hab ich ja noch nicht mal erwähnt, worüber meine Sektion überhaupt Forschung betreibt! :)
Aaaaalso: Die Arbeitsgruppe meiner Praktikumsleiterin Dr. Martina Witsch-baumgartner von der Sektion für Humangenetik der Med.Uni Innsbruck beschäftigt sich mit genetisch bedingten Stoffwechselerkrankungen. Normalerweise führen sie Tests für erbliche Stoffwechselerkrankungen (z.B. Chorea Huntington, Mukoviszidose,...) durch. Sie machen aber auch Tests für Eltern von potenziell gefährdeten Kindern, d.h. wenn z.B. das erste Kind schon eine genetisch bedingte Erkrankung (z.B. das "Smith-Lemli-Opitz Syndrom") hat, kann festgestellt werden, ob das zweite Kind ebenso gefährdet wäre.
Vorhin genanntes "Smith-Lemli-Opitz Syndrom" (kurz: "SLOS") wird vorraussichtlich das Hauptthema meines Praktikums sein. Bei dem Syndrom passiert ein Fehler in der Cholesterolsynthese, wobei die 7-Dehydrocholesterol Reductase, die für den letzten Schritt zum Cholesterol nötig ist, nicht richtig produziert werden kann. Dadurch entsteht ein Phänotyp mit stark retardierter Psyche (kann max. ~ 10 Wörter lernen), einer typischen 2-3 Syndaktylie (d.h. 2. und 3. Finger/Zehe fleischig zusammenverwachsen), einer Art Schweinsnase und vielen weiteren organischen Defekten. Dieses Syndrom kann durch zusätzliche Gabe von Cholesterol ein wenig gelindert werden, jedoch besteht keine Hoffnung auf Heilung, oder ein "normales" Leben.
Das einzige, was man hier noch machen kann, ist das Erbgut der Eltern zu überprüfen, sodass man sie bei einem zweiten Kind auf ein mögliches zweites SLOS-Kind vorbereiten kann.